Das Projekt „EUROTRAPS“

 

Das TNF-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) ist eine seltene Erkrankung des angeborenen Abwehrsystems, das durch Veränderungen in einer bestimmten Erbanlage, dem so genannten TNFR1-Gen, verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit am häufigsten in Europa auf. Eine mögliche Gefahr dieser über einen längeren Zeitraum verlaufenden entzündlichen Erkrankung liegt in der Entwicklung einer Nierenfunktionsstörung durch Ablagerung bestimmter, infolge der Entzündung produzierter Eiweiße in den Nieren. Die Amyloidose der Nieren tritt beim TRAPS in bis zu 20% der Fälle auf. Die Therapie des TRAPS ist bisher schwierig. Kortison kann Verbesserungen bewirken. Neue Medikamente sollen die Botenstoffe, die die spontanen Entzündungs- und Fieberschübe auslösen, blockieren. Hierzu gehören TNF-alpha- oder Interleukin (IL)-1-blockierende Substanzen, die bisher erfolgreich bei entzündlichen Gelenkerkrankungen eingesetzt werden. Die Amyloidose, die als gefährlichste Komplikation beim TRAPS auftreten kann, können all diese Medikamente jedoch bisher nicht wirklich wirksam verhindern. EUROTRAPS ist eine europäische Studie, in der klinische und Grundlagenforschung miteinander kombiniert werden sollen. Es nehmen 7 Institute aus 6 Ländern teil. Ziel ist es, ein europäisches Register für TRAPS-Patienten aufzubauen, um so möglichst viele Patienten, die an dieser seltenen Erkrankung leiden, zu erfassen. Durch das Register sollenr Entstehungsmechanismen und der natürliche Verlauf der Erkrankung, insbesondere bei Kindern, untersucht werden und Kriterien zur Diagnosestellung und zur Dokumentation des Behandlungserfolgs entwickelt werden. In der EUROTRAPS-Studie sollen vor allem Veränderungen in den zuständigen Erbanlagen untersucht werden, die für die Entstehung ganz bestimmter Beschwerden innerhalb des TRAPS verantwortlich sein könnten. Dadurch soll auch geklärt werden, welcher TRAPS-Patient zum Beispiel gefährdet ist, langfristig schwere Verläufe oder eine Amyloidose zu entwickeln.
Laboruntersuchungen und Tiermodelle sollen zusätzlich genutzt werden, innerhalb dieser groß angelegten Studie neue Tests zur Diagnosestellung, zum Beispiel auch Schnelltests, und neue Therapiemöglichkeiten zu entwickeln. Neue entdeckte Therapiemöglichkeiten können dann in einem zweiten Schritt in der großen Gruppe der in dem Register erfassten TRAPS-Patienten im Hinblick auf Wirkung und Nebenwirkung in weiteren Studien gezielt untersucht werden. Möglicherweise können gerade diese neuen Therapiemöglichkeiten darüber hinaus bei anderen Fiebersyndromen eingesetzt werden und auch diesen Patienten helfen. Das komplexe Projekt wird von einem Komitee koordiniert. Das Komitee ist dafür zuständig, den Arbeitsplan der einzelnen Gruppen zu koordinieren und ihre Ergebnisse schriftlich zusammenzutragen, sowie ethische, rechtliche und finanzielle Fragen zu klären. Es verantwortet außerdem den Austausch zwischen den Gruppen der einzelnen Länder, insbesondere mittels eines sicheren Internets sowie mittels regelmäßig zu organisierender Treffen.